28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü… Nadir hastalıklar, adı üzerinde nadir görülüyor ama her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da toplamda en az 7 bin çeşidi bulunuyor. Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla 2000’de 1 kişiden daha az sıklıkta görülen hastalıklar ‘nadir’ kabul edilirken, Tourette Sendromu’ndan Albinizm’e genellikle ‘başa gelmedikçe’ toplumda da bilinmiyor. Oysa dünyada yaklaşık 300 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 7 milyon kişi nadir hastalıklardan muzdarip. Yüzde 75’i çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde çoğunlukla yaşam süresini kısaltabildiğinden toplumsal farkındalık yaratmak çok önemli! Bu amaçla dünyada ve ülkemizde 2008 yılından buyana 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü etkinlikleri düzenleniyor. Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, günümüzde nadir hastalıkların sayısının her geçen gün arttığını, her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlandığını belirterek,“Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlere bağlı olup, yüzde 20’sinin nedeni çevreseldir ya da nedeni bilinmemektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle nadir hastalıklar Avrupa ve Amerika’ya göre çok daha fazla görülüyor” diyor. Prof. Dr. Uğur Özbek, sürekli kafa sallayan, göz kırpıştıran hatta kanat çırpan TİK/ Tourette Sendromu’ndan bembeyaz tenleri ve bembeyaz saçlarıyla dikkat çeken Albinizm’e, 1 yılda 10 yaş yaşlandıran Erken Yaşlanma Hastalığı’ndan Kistik Fibrozis veCam Kemik hastalığına, Kaçış Sendromu’ndan Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıklarına dek ilginç 10 nadir hastalığı anlattı, önemli uyarılar ve önerilerde bulundu. Progeria: 1 yılda 10 yaş alıyorlar Halk dilinde ‘erken yaşlanma’ hastalığı olarak bilinen Progeria, çok nadir görülen bir hastalık. Dünyada, 8 milyonda bir görülüyor. Progeria hastaları ortalama 13 yıl yaşıyor. 1 yılda 10 yaş kadar yaşlanıyorlar. Bugüne kadar kaydedilmiş en yaşlı hastanın yaşı 45. Çocuk ana rahminde büyümeye başladığı zamandan itibaren hücreler hızla yaşlanmaya başlıyor. Doğumda herhangi bir aykırılık gözlenmemekle birlikte, 6. aydan itibaren bazı anormal değişimler kendini göstermeye başlıyor. Küçük çene yapısı, deride farklılaşmalar, kellik, damarlarda belirginleşme, incelme, güçsüz düşme, kalp ve damar hastalıkları bunlardan bazıları. Büyük olasılıkla kalıtsal olduğu düşünülen hastalığın nedeni henüz bilinmiyor. Embriyoda bir genin mutasyona uğradığı ve çocuk geliştikçe, Progeria’yı harekete geçirdiği düşünülmektedir. Progeria hastalarında yaşlanma sadece bedenen oluyor, beyni etkilemiyor. Progeria hastası 7 yaşında bir çocuk, 70 yaşındaymış gibi görünmekle birlikte, 7 yaşındaki bir çocuğun beynine ve ses tonuna sahip oluyor. Hastalık hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmek yönünde. Osteogenezisİmperfekta: Kemikleri cam gibi kırılıyor Adı üzerinde, kişinin vücudundaki kemikler tıpkı bir cam misali kolay ve sık kırılabiliyor! Henüz bir tedavisi olmayan genetik geçişli cam kemik hastalığı, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkıyor. Kemik şekil bozukluklarının yanı sıra göz akının koyu, mavimsi, gri oluşuyla da kendini gösteriyor. Hastalığı ağır boyutta yaşayan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğuyorlar ve genellikle yaşamıyorlar. Ülkemizde batı ülkelerine göre çok daha sık görülüyor. Ülkemizde birden fazla çocuğu cam kemik hastalığı olan pek çok aile var. Albinizm: Ciltleri ve saçları beyazlaşıyor Cildimize, saçımıza ve gözlerimize renk veren melanin pigmenti vücutta ya hiç bulunmuyor ya da çok az bulunuyor. Hal böyle olunca albinizm hastaları her yaşta bembeyaz saçları ve bembeyaz ciltleri ile dikkat çekiyor. Ciltleri güneş ışınlarına karşın tamamen korumadan yoksun olduğundan cilt kanserine yakalanma riskleri artıyor. Albinizmli çocukların zihinsel ve bedensel gelişimleri ise genellikle normal oluyor. Tourette Sendromu:Tiklerle kendini kendini belli ediyor. Halk arasında ‘tik’ olarak adlandırılan, istem dışı sık sık göz kırpıştırma, kafayı sürekli sağa sola sallama, omuz oynatma, karşısındakinin sözlerini sesli veya kendi kendine sessizce tekrar etme, çeşitli sesler çıkarma hatta uçacakmış gibi kanat çırpma hareketi derken liste uzayıp gidiyor. Yaşam kalitesini ciddi ölçüde bozan, çevreden sürekli ‘yapma’ uyarısına maruz bırakan bu tikler gelin görün ki gerek çocuk gerekse yetişkin için, yapılmadığında ‘vücudu boğucu’ bir hal alabiliyor. Nörolojik veya nörokimyasal kalıtsal bir rahatsızlık olan, ismini Fransız doktorGilles de La Tourette’den alan hastalığın bilinen kesin bir tedavisi bulunmasa da araştırmalar hızla devam ediyor. KistikFibrozis: En sık görülen kalıtsal hastalıklardan biri Çocuğun gelişememesine, büyümelerinin geri kalmasına yol açan KistikFibrozis hastalığı kalıtsal bir hastalık. Üstelik kalıtsal hastalıklar arasında en sık görülenlerden biri olarak karşımıza çıkıyor.Ülkemizde her 3-4 bin bebekten birinde görülüyor. Gen bozukluğu ile ilgili kronik bir hastalık olan KistikFibrozis, erken teşhis edilemediğinde çocukların erken ölümüne neden olabiliyor. Ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açan, bulaşıcı olmayan, henüz kesin bir tedavisi ise bulunmayan bu hastalık; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle seyrediyor. Yoğun destek tedavisi olursa yetişkin yaşlara kadar yaşatılabiliyor. Kaçış Sendromu Hastalığı: Tekrarlayan şoklarla kendini belli ediyor Kanın yoğunlaşması, tansiyonun düşmesi gibi bulgular veren hastalık, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanıyor. Tekrarlayan şoklarla kendini gösteren sendrom, bu krizlerden 24 saat önce gribal enfeksiyonlarda olduğu gibi, halsizlik, yorgunluk, hafif ateş gibi belirtiler veriyor. Krizler birkaç ayda bir tekrarlayabileceği gibi, bazen yıllarca görülmüyor. Fenilketonüri: Zeka geriliğine yol açabiliyor Kalıtsal metabolik bir hastalık olan Fenilketonüri bebeğin ilk birkaç ayı içerisinde anlaşılamayabiliyor. Bu hastalıkla doğan çocuklar, pek çok hayvansal ve bitkisel kaynaklı besinin bileşiğinde bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemiyorlar. Bu nedenle kanda ve diğer vücut sıvılarında artan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap ediyor, 5. ve 6. aydan itibaren zeka geriliği ve yürüme, oturma gibi becerilerinin gelişememesine neden olabiliyor. Erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalık olan Fenilketonürinin tedavisinde ömür boyudiyete dikkat edilmesi şart. Aksi halde hastalık tekrarlayabiliyor. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı koymak mümkün. Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS): Ülkemizde 1000 kişi MSP’li Çok nadir rastlanan hastalıklar arasında yer alan MPS’nin teşhis edilebilmesi kadar tedavisi de çok zor. Ülkemizde yaklaşık 1000 MPS hastası olduğu tahmin ediliyor. Vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkta, parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek boyutta aşırı miktarda birikiyor. Bu birikme de hücrelerde ilerleyici bir hasara yol açıyor. Bunun sonucunda hastanın görünümünden fiziksel becerilerine ve zeka gelişiminde bozulmaya dek birçok sorun ortaya çıkıyor. AlveolerMikrolitiazis: En çok Türklerde görülen hastalık! Tüm dünyada en çok Türklerde görülen tek hastalık! Hastalığın Türklerde sık görülmesinin nedeni bilinmiyor. Alveolermikrolitiazis, akciğer dokusunda hava kesecikleri içinde sayısız, minik küçük taşların oluşumu ile karakterize bir hastalık. Hastalık ilk kez 1918 yılında tanımlanmış ve 2001 yılına kadar 424 kişide bu hastalığın saptandığı bildirilmiş. Erken dönemdeki hastaların önemli bir yakınması olmuyor, birçok hastaya herhangi bir nedenle çekilen akciğer röntgeninde saptanan belirtilerle tanı konuyor. En çok rastlanan belirtiler öksürük ve ilerleyici nefes darlığı, ancak bunlar hastalığın ilerlemiş evrelerinde ortaya çıkıyor. Bazı hastalarda öksürükle beraber balgam ya da küçük kanamalar da görülebiliyor. Hastalık iyice yaygınlaştığında, bacaklarda şişme, karaciğerde büyüme, karında sıvı toplanması, boyun damarlarında genişleme, tırnak ve dudaklarda morarma gibi sağ kalp yetersizliği bulguları ortaya çıkıyor. Oturur durumda bile nefes darlığı oluyor. Hastalık çok yavaş seyrediyor. Arenolökodistrofi: İlk belirtiler 5-8 yaş arası görülüyor 5-8 yaşları arasındaki çocuklarda görülen hastalığın ilk belirtileri işitme ve görme bozuklukları ve davranış değişiklikleri olarak ortaya çıkıp daha sonra hastayı ölüme kadar götürebilen bir seyir izleyebiliyor. Arenolökodistrofi, başrollerini NickNolte ve Susan Sarandon’un oynadığı,Türkçe’yeLorenzo’nun Yağı diye çevrilen 1992 yapımı bir filme de konu olmuştu. Hastalıkları nadir, ilaçları yetim! Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların araştırma-geliştirme süreçleri oldukça güç, zaman alıcı ve yüksek maliyetli iken piyasa arzları sıklıkla düşük kaldığı için, bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve üretimine yönelik talep az oluyor. Bu nedenle de bu ilaçlar “Yetim İlaç” olarak adlandırılıyor. Türkiye’de hastalara ulaştırılan yetim ilaçların hepsi yurtdışında üretiliyor. Türkiye’de ruhsatlı olmayan yetim ilaçlar ise Türk Eczacıları Birliği (TEB) aracılığıyla zaman alan bir süreç ile hastalara ulaştırılıyor.