21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ

Down Sendromu genetik bir farklılık, bir kromozon anomalisidir. İnsan vücudunu oluşturan 46 kromozomun 23'ü anneden, 23'ü de babadan gelir. Down sendromunda ise 21. kromozom 2 değil 3 adet olur (Bu nedenle Down sendromu, Trisomy 21 diye de bilinir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olur. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. Kromozon çiftinde fazladan bir kromozon yer alması ile oluşur. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir.

Down sendromlu çocuklarda, doğdukları ilk günlerden itibaren tanı konmasına, erken dönemden itibaren uygun müdahalenin başlatılabilmesine olanak sağlayan çekik gözler, düz ve seyrek saçlar, küt parmaklar gibi bazı fiziksel özellikler bulunmaktadır. Down sendromlu çocuklarda büyük kas, küçük kas, alıcı dil, kişisel ve toplumsal beceriler gibi gelişimsel alanlardada farklıklar görülmektedir. Çocuklarda kalp, sindirim sistemi, bağışıklık sistemi ile ilgili yetersizlikler, kaslarda gevşeklik (hipotoni), görme ve işitme kaybı gibi problemler görülebilmektedir.

Bu çocukların özbakım becerileri motor gelişimine bağlı olarak gelişebilmektedir. Sosyal ve öz bakım becerileri hem motor hem de bilişsel alanla ilgilidir. Kasların kuvvetlenmesi, hareket gelişimine temel hazırlamakta, hareket yeteneği ve kuvveti uygun olan kaslar, çocuğun kollarını ve bacaklarını iyi kullanmasını, dolayısıylada çevresini daha iyi keşfetmesine olanak sağlamaktadır.

Tümgelişimsel alanlarda temellerin atıldığı en önemli dönem olan erken çocukluk döneminde, down sendromlu çocukların gelişimleri normal çocukların gelişimlerine benzer şekilde, aynı gelişim sırası ile, fakat daha yavaş olarak gelişmektedir.

Dört aydan önce down sendromlu bebekler ile normal gelişim gösteren bebekler arasındaki fark net olarak görülememekte, sekizinci ve onikinci aydan sonra gecikme fark edilmeye başlamaktadır. Down sendromlu çocuklarda görülen kas gevşekliği ve kuvvet azlığı çocuğun çevresini algılamasını, çevresinde bulunan insanlarla iletişimini, öğrenmesini, koordinasyonunu, vücut dengesini, ses çıkarmasını konuşmasını olumsuz yönde etkilemektedir. Buna bağlı olarak erken dönemden itibaren fizyoterapi çalışmaları ve aile bireylerinin çalışmalara katılmaları ile çocukların gelişimlerinde daha hızlı sonuç alınabilmektedir.

Erken eğitim programları ile toplum içinde daha anlamlı bir hayat kurabilmekte, meslek edinebilmekte, kendi yaşamlarını devam ettirebilecekleri seviyeye ulaşabilmektedirler. Burada önemli olan disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrardır.

Down sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılık gösterebilirler, bu sebeple çocuğun gereksinimlerine uygun özel eğitim desteğiyle, sosyal, duygusal, bilişsel ve motor gelişimi desteklenir.

Down sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir bu nedenle dil terapisi de eğitimlerinde önemli yer oluşturmaktadır. Erken dönemde başlayan dil terapisi ile 2-3 yaşlarında konuşmaya başlayabilirler.

 Erken dönemde başlayan fizyoterapi desteği ile çocuğun motor ve sosyal gelişimleri hızlanır. Bebek 2 aylık olduğunda desteklenmesi gereken motor alanlar belirlenir. Bu sayede normal gelişim basamakları ile çocuğun gelişimi arasındaki fark azaltılır.

Erken bebeklik döneminde başlatılan fizyoterapi çalışmaları ile aileler bebeklerine nasıl davranacaklarını, nasıl besleyeceklerini, gelişim sürecinde nelere dikkat etmeleri gerektiğini öğrenebilirler. İleri yaşlarda ise fizyoterapist tarafından çocuğun ihtiyaç duyduğu noktadan başlayarak destek sağlanıp kas gücünü, motor aktivitelerini ve algısının artırılması sağlanır.

Her çocukta farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (hipotoni) nedeniyle fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyulabilir. Kas gevşekliğinin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler başlarını tutmakta bile zorlanabilirler. Fakat fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlayabilirler.

Unutulmamalıdır ki en önemli husus sabır ve eğitimdeki sürekliliktir.

 Fizyoterapist