Özel Keşan Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Uğur Özdağlı, Fenilketonüri hastalığı ile ilgili bilgiler verdi.
Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalıkta vücut, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidi yeterince parçalayamaz.
Normalde fenilalanin, karaciğerde bulunan bir enzim sayesinde işlenir. Ancak PKU hastalarında bu enzim eksik ya da yetersiz çalıştığı için fenilalanin kanda birikir ve özellikle beyin dokusuna zarar verebilir.
Hastalık Nasıl Bulaşır?
Fenilketonüri bulaşıcı değildir.
Anne ve babadan çocuğa geçen genetik bir hastalıktır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda bebekte hastalık ortaya çıkabilir.
Belirtileri Nelerdir?
Tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla:
•Gelişim geriliği
•Zihinsel yetersizlik
•Konuşma gecikmesi
•Havale (nöbet)
•Hiperaktivite ve davranış sorunları
•Egzama benzeri cilt döküntüleri
•Açık ten ve açık saç rengi
•İdrar ve terde küf benzeri koku görülebilir.
Ancak günümüzde erken tanı sayesinde bu belirtiler büyük ölçüde önlenebilmektedir.
Topuk Kanı Testi Neden Önemlidir?
Fenilketonürinin en önemli özelliği, doğumda bebeğin tamamen sağlıklı görünmesidir.
Bu nedenle hastalık yalnızca yenidoğan tarama programında yapılan topuk kanı testi ile erken dönemde saptanabilir.
Topuk kanı testi:
✅ Basit ve güvenlidir.
✅ Bebekten birkaç damla kan alınarak yapılır.
✅ Fenilketonürinin yanı sıra birçok önemli hastalığın erken tanısını sağlar.
Tedavisi Var mı?
Evet.
Fenilketonürinin temel tedavisi, fenilalanin içeriği düşük özel bir beslenme programıdır.
Tedaviye yaşamın ilk haftalarında başlanırsa çocuklar:
•Normal zekâ gelişimi gösterebilir,
•Okula devam edebilir,
•Sağlıklı ve üretken bir yaşam sürebilir.
Bu nedenle erken tanı hayati önem taşır.
Ailelere Öneriler
🔹 Doğumdan sonra mutlaka topuk kanı taramasını yaptırın.
🔹 Tarama sonucu şüpheli çıkarsa ileri değerlendirmeyi geciktirmeyin.
🔹 Tanı alan çocukların diyet ve takip programlarına düzenli uyun.
🔹 Kontrollerinizi metabolizma uzmanı ve çocuk doktoru ile birlikte sürdürün.
Unutmayın
Fenilketonüri erken tanınırsa önlenebilir bir zeka geriliği nedenidir.
Birkaç damla topuk kanı, çocuğunuzun sağlıklı geleceğini koruyabilir.
Erken tanı = Sağlıklı beyin gelişimi = Sağlıklı gelecek